Yardımcı Sağlık Personeli Becayiş

Hemofili Hastalığı

Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve Hemofili B (Faktör IX eksikliği) X kromozomuna bağlı resesif geçişli kalıtsal hastalıklardır. Ancak olguların %50 ye yakın kısmında ebeveynlerinde bulunmayan ve o kişide ilk defa görülen mutasyonlar rol oynamaktadır. Vakaların %85’inde faktör 8 eksikliğine bağlı hemofili A(KLASİK HEMOFİLİ) , %15’inde faktör 9 eksikliğine bağlı Hemofili B görülmektedir. Her iki faktör de dişi kromozomlarıyla resesif genetik geçiş gösterir.Bu nedenle kadınlarda iki X kromozomundan en az biri uygun genleri taşıyacağından hemofili görülmez fakat hemofili aşıyıcısı olabilirler.Erkek çocuklarının yarısına hastalığı kız çocuklarının yarısına da taşıyıcılık özelliğini geçirirler.

5.1. Görülme Sıklığı

Hemofilinin görülme sıklığı (A ve B birlikte) milyonda 80-110 arasında değişir.ABD ‘de 10.000 erkekten birinde klasik hemofili vardır. Ülkemizde 5000-7000 arasında hemofili hastasının olması beklenmektedir. Ancak 1500 civarı olgu bildirilmiştir (Tablo 1). Ciddi travma veya cerrahi girişim geçirmemiş hafif hemofiliklerin tanı almamış olma olasılıkları yüksektir.

Tablo 1. Türkiye’de Sağlık Bakanlığı verilerine göre hemofilili vaka sayısı

One Response to “Hemofili Hastalığı”